شیوع هموگلوبینوپاتی در متقاضیان ازدواج مراجعه کننده به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر (88-1385)

زمینه و هدف : حداقل 2/5 درصد از جمعیت دنیا ناقل یک نقص عمده هموگلوبین هستند. این مطالعه به منظور تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی‌های مختلف متقاضیان ازدواج در مراجعین به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر طی سال‌های 88-1385 انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 8500 متقاضی ازدواج (4200 زن و 4300 مرد) از شهرستان‌های بابلسر و فریدونکنار مراجعه کننده به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر طی سال‌های 88-1385 انجام شد. پس از انجام آزمایش CBC، در مواردی که افراد دارای MCV کمتر از 80 و MCH کمتر از 27 بودند؛ اندازه‌گیری هموگلوبین A2 به روش کروماتوگرافی ستونی انجام شد. برای شناسایی انواع تالاسمی آلفا، بتا و یا انواع نادرتر از الکتروفورز قلیایی و اسیدی هموگلوبین و آزمایشات تکمیلی ژنتیک بهره گرفته شد. یافته‌ها : از 8500 فرد مورد مطالعه، 1200 نفر (14.11 درصد) دارای مقادیر کاهش یافته شاخص‌های خونی بودند. 474 نفر (5.57 درصد) دارای هموگلوبین A2 افزایش یافته (بیش از 3.5) بودند که به عنوان ناقلین بتاتالاسمی دسته‌بندی شدند. 45 نفر (0.52درصد) دارای مقادیر بالاتر از 7 بودند که به عنوان ناقل تالاسمی بتا یا انواع دیگر مانند هموگلوبین C ، O عرب در نظر گرفته شدند. همچنین 726 نفر شاخص‌های کاهش یافته با هموگلوبین A2 طبیعی (8.54 درصد) داشتند که به عنوان افراد آلفاتالاسمی دسته‌بندی شدند. در آزمایشات تکمیلی برای 250 زوج از 1200 نفر، 6 نفر (1.2 درصد) هموگلوبین F بالاتر از 10 داشتند که به عنوان افراد ناقل انواع حذف‌های خانواده ژنی بتا دسته‌بندی شدند. همچنین هموگلوبین E در 16 نفر ، هموگلوبین S در 16 نفر (3.2% در 1200 نفر و 0.19% در 8500نفر)، هموگلوبین D در 4 نفر و هموگلوبین H در 4 نفر (0.33% در 1200 نفر و 0.047% در 8500 نفر) مشاهده گردید. بررسی ژنتیک روی 317 نفر از ناقلین بتا و انواع واریانت‌های هموگلوبین بتا و 145 نفر از ناقلین آلفاتالاسمی صورت گرفت و دسته‌بندی‌های اولیه در مورد این افراد مورد تائید قرار گردید. از موتاسیون‌های ژن بتا،IVSII-1 G>A ,74.5% و از موتاسیون‌های آلفا، حذف ژنی 3.7 (47.5 درصد) به عنوان شایع‌ترین موتاسیون‌ها در این بررسی شناخته شدند. نتیجه‌گیری : این مطالعه نشان‌دهنده میزان بیشتر ناقلین آلفاتالاسمی (8.5درصد) نسبت به بتاتالاسمی (5.57 درصد) بود. همچنین وجود واریانت‌های دیگر هموگلوبین (HbS ، HbE ، HbD یا انواع حذف خانواده ژن بتا) نیز در منطقه قابل توجه است.